Espina bifida

Espina Bífida

Espina bifida oculta
lipomielomeningocele

Los defectos en el desarrollo o cierre del tubo neural generan una serie de enfermedades que se agrupan bajo el nombre  de espina bífida que literalmente significa columna hendida; se puede presentar a lo largo de la columna vertebral  pero el sitio más frecuente es la región lumbosacra.  Existen dos diferentes grupos: la oculta o defectos del tubo neural cerrado  (lipomielomeningocele, seno dérmico, meningocele, etc.) y abierta como es el mielomeningocele. 

Espina bifida abierta

 Este tipo de enfermedades en México tiene una prevalencia de 4.9 por cada 10 mil nacidos vivos y es considerada dentro de 10 principales causas de mortalidad en los menores de 14 años. Se ha investigado varios factores asociados a la falta de  cierre completo del tubo neural como son:  genéticos, ambientales y nutricionales.

Genético. La población latina  y patrón familiar ( cuando esta condición se presenta en un miembro de la familia, los hijos de estas personas pueden tener un riesgo de presentar el problema en un 3 a 5% de probabilidad).

Nutricional.  Una ingesta insuficiente de ácido fólico y vitamina B en la dieta de la madre durante el primer trimestre del embarazo se asocia a un mayor riesgo de que el producto presente espina bífida. 

Espina bífida oculta 

Es caracterizada por que la piel, tejido graso y músculos están íntegros y   la malformación  es a nivel de la medula,  la cual no permite que durante el crecimiento del niño esta ascienda normalmente en el conducto raquídeo, conocido esto como medula anclada. Puede observarse  algunos marcadores cutáneos como son un pequeño hoyuelo, incluso con un poco de cabello, o en todo caso una bola de grasa en el sitio de la disrrafia. 

          Hipertricosis                   Apéndice cutaneo.

Pie equinovaro

Cuadro clínico. 

Al nacimiento no genera síntomas, ni incapacidad; por lo que en ocasiones el diagnóstico no se realiza ya que no se ve el problema a simple vista.  Conforme el niño va creciendo, la malformación impedirá que la médula espinal se desarrolle de forma adecuada y ascienda normalmente en su recorrido por el conducto raquídeo. Presentándose síntomas como pérdida de fuerza en una o en ambas piernas condicionando imposibilidad para caminar; así como alteraciones en el control de esfínteres  y/o disfunción urinaria e intestinal. También se observa malformaciones del pie como el pie equinovaro.  

Diagnóstico. Se realiza mediante estudios de imagen como son las placas simples de rayos X  pero el diagnostico definitivo se realiza con la resonancia magnética . 

  

Defecto del proceso espinoso                          Resonancia magnetica en 

en placas de rayos X                                         lipomielomeningocele

El tratamiento es quirúrgico  y esta enfocado en reconstruir y desanclar la medula espinal impidiendo que el niño presente alteraciones del desarrollo psicomotor durante su crecimiento. 

Espina bífida abierta

Placoda neural 

Espina bífida abierta  o mielomeningocele es la mas frecuente y grave de las espina bífidas y  se caracteriza por una malformación mayor del tubo neural, generalmente en  la región lumbosacra, cuando no se desarrollo la piel, grasa, musculo , hueso  y se encuentra las meninges  y la médula espinal  expuestas a través de la apertura en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. 

          

La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede presentar disfunción intestinal y urinaria. Además se encuentra asociada a otras malformaciones cerebrales como es el Chiari  ( descenso de las amígdalas cerebelosas al conducto raquídeo)  y/o hidrocefalia. 

Chiari. Descenso de ambas amígdalas por el foramen magno.

Diagnóstico prenatal

El mielomeningocele se puede diagnosticar durante el control prenatal.  Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar esta malformación son la alfa fetoproteína sérica materna entre la semana 16-18 de gestación  donde ante su incremento hay una sospecha de disrrafismo; y el ultrasonido fetal que nos permite visualizar el defecto o datos asociados a esté, desde la semana 20 de gestación.

El método final de diagnóstico es la amniocentesis, es un examen del líquido del saco amniótico que rodea al feto y ayuda a diagnosticar la presencia de espina bífida en el producto al buscar niveles altos de alfa fetoproteina y acetilcolinesterasa. Finalmente se puede realizar una resonancia magnética  del feto que permite identificar el disrrafismo así como la presencia de malformaciones asociadas como es el chiari y/o la hidrocefalia. 

El tratamiento es quirúrgico se puede llevar a cabo en el periodo prenatal ( semana 18 a 25 sdg ) o  una vez nacido. El objetivo del tratamiento quirúrgico es  reconstruir todas las estructuras que no se desarrollaron de manera adecuada  e impide una de las principales complicaciones en estos pacientes que es la neuroinfección.

Evolución

En la primera semana de vida , el niño puede presentar además  hidrocefalia hasta en un 80% de los casos, donde el manejo indicado es la colocación de una derivación ventrículo peritoneal.

Ultrasonido transfontanelar  con dilatación ventricular
Hidrocefalia 

El pronóstico de estos pacientes dependerá de varios factores como son:  tener un diagnóstico oportuno, realizar la cirugía de manera rápida para evitar el riesgo de neuroinfección y manejo adecuado de la hidrocefalia. 

Los pacientes pueden llegar a tener un adecuado desarrollo intelectual y ser personas funcionales; pero el tamaño y localización del mielomeningocele determinará en estos niños puedan caminar, tener control de esfínteres, escoliosis, entre otros.

 El niño con mielomeningocele es un niño con pronóstico reservado y dependerá en mucho la atención que se le brinde. Requirieren ser manejados por múltiples especialistas como neurocirujanos, urólogos, ortopedistas, rehabilitadores y psicológicos.